Отримати в Україні діагноз спінально м'язова атрофія (СМА) — звучить як вирок, навіть, якщо ситуація не була погіршена війною. Вартість права жити з таким діагнозом коштує мільйони гривень, які часто родини змушені збирати через соцмережі та благодійні фонди. Усі, мабуть, пам'ятають збір коштів для маленького одесита Дмитра Свічинського під назвою "Діма, ми встигнемо". Тривалий час Україна не купувала ліків від рідкісних хвороб за державні кошти. Війна проблему людей зі СМА лише погіршила. Чи є вихід з цієї ситуації?
У чому проблема
Що таке СМА (спінально м'язова атрофія)
СМА, яке розшифровується як спінально м'язова атрофія — це рідкісне (орфанне) генетичне захворювання. У хворих на СМА відсутній ген SMN1, який кодує білок SMN, необхідний для роботи мотонейронів, пояснюють активісти громадський рух, який народився з кампанії по збору коштів для маленького українця Дмитра Свічинського. Тоді хлопчику зібрали 2,05 мільйонів доларів за рекордні 80 днів. Моторні нейрони спинного мозгу поступово гинуть, що призводить до відмирання нейронних сполучень з м’язами та м’язової атрофії – повної зупинки м’язової діяльності з часом.
Люди зі СМА, незалежно від віку та форми захворювання (всього є чотири форми різної складності), потребують невідкладного лікування та реабілітації. Тривалий час лікування від СМА не було, яке б могло зупинити процес.
У 2019 року у світі зʼявилися нові ліки від спінальної мʼязової атрофії — Zolgensma (Золгенсма), який дав таким пацієнтам надію. Це інноваційний препарат, який змінює генетичну причину виникнення СМА, фактично лагодячи ген, який відповідає за появу захворювання. Вартість препарату становить 2,5 мільйони доларів, і це найдорожчий укол в історії людства. Цей препарат, з одного боку, став порятунком, з іншого, усвідомленням того, що життя для тебе можливе, однак його вартість, як би цинічно це не лунало, тобі просто не кишені.
Дмитро Свічинський з Одеси, у якого діагностували спінальну м’язову атрофію (СМА), отримав укол найдорожчим препаратом у світі – Zolgensma.
Єдиного реєстру, скільки українців живуть зі СМА, немає. Але за різними оцінками – від 200 до 300 людей. Щорічна кількість нових пацієнтів із СМА в Україні за останні три роки складає в середньому 15 пацієнтів, з них 9-10 немовлят із найскладнішим типом СМА.
В Україні лише у 2022 році, коли почалася повномасштабна війна, ухвалили державну програму, за якою почали купувати дороговартісні інноваційні препарати за державний кошт. Цього добилися десятки родин, які зіткнулися з хворобою. Однак програма з лікування СМА поширюється тільки на дітей, а не на дорослих пацієнтів.
Архівне фото родини Матюшенків. Це одна з родин, які почали шлях боротьби за доступ до ліків багато років тому. Зараз їхній доньці Юлії (на фото) вже 21 рік
Як війна погіршила ситуацію для пацієнтів зі СМА
Подружжя Світлани та Віталія Матюшенків з Харкова створили громадську організацію “Діти зі СМА” розпочали свою діяльність, коли народилася донька Юлія. Тоді вона була дитиною, зараз студентка.
— Наша донька Юлія — легка, як пір'їнка, — каже Віталій Матюшенків, — коли почалися бомбардування, для нас це було не складно, перенести Юлію у бомбосховище разом з інвалідним візком. Однак для більшості таких родин — обстріли, ракетні атаки — це весь час очікування, чи виживеш.
Юлія Матюшенко, 2022 рік
До війни Світлана та Віталій Матюшенко боролися за права людей, які страждають на рідкісні захворювання. Їхня боротьба триває вже 20 років, відколи народилася донька Юлія.
Родина не планувала виїжджати з Харкова. Але з кожним днем війна підступала до оселі, ракетні обстріли не вщухали. Був день, коли Харків обстрілювали з усіх видів зброї – літаки з бомбами, дальнобійні ракети, штурмові групи заходили аж до центру Харкова, і тільки зусиллями ЗСУ їх витіснили за межі міста, були прямі бої під вікнами.
В один з таких днів Віталій з родиною зібрали речі, завантажили їх до машини та виїхали з міста, не знаючи, куди саме вони пристануть.
– Наша ситуація не найгірша, - розповідає він, - багато людей з рідкісними хворобами просто не
мали змогу евакуюватися. Просто лежать в ліжках, сидять в інвалідних візках, і чекають – прилетіть в їхній будинок, чи не прилетить. Виживуть, чи загинуть. Така виходить “російська рулетка”.
Реальність евакуації таких родин – тільки зі спеціальним обладнанням для екстреної допомоги на випадок зупинки дихання, що може трапитися в будь-який момент з пацієнтами зі СМА.
Громадська організація "Діти, ми встигнемо" допомагає з евакуацією з різних регіонів України неповнолітніх зі СМА. Для того, щоб отримати допомогу від волонтерів, батькам потрібно заповнити спеціальну заявку.
Дорослі пацієнти зі СМА, як з лікуванням, так і з евакуацією, часто залишаються сам на сам з бідою.
Чи є рішення
Пошук допомоги за кордоном
Насправді, якщо люди можуть евакуюватися, то вихід для них є. Однак не в межах України. Йдеться про країни, в яких приймають українців в рамках програм тимчасового захисту та надають їм доступ до всіх медичних програм.
Так, Світлана та Віталій Матюшенко виїхали з донькою Юлею до сусідньої Польщі. Це сталося завдяки комунікації з польською Фундацією СМА.
“Звідти нам написали, що організація з перших днів війни включилася у допомогу пацієнтам з такими хворобами, які змушені були втікати від війни в Україні, - поділився Віталії, - польська держава максимально їх підтримала. В світі є всього кілька препаратів, які дієво можуть допомогти таким людям, і всі вони зареєстровані в Польщі. Пацієнти можуть отримати їх безкоштовно".
Ще до війни, пояснює чоловік, родини з такими пацієнтами робили все від них залежне, щоб переїхати до Польщі, знайти там роботу та отримати доступ до лікування. Зараз це можна зробити за програмою тимчасвого захисту. Більше деталей про програму у Польщі, яка знаходиться найближче до України, можна дізнатися на порталі місцевої Фундації людей зі СМА
Фіона Кудреватих – скористалася допомогою
— Довелося подолати 1400 км на інвалідному візку, щоб отримати найдорожчий у світі укол, — розповідає харків'янка, — і вже не один.
Фіона Кудреватих
Фіона Кудреватих з Харкова. Вона виїхала сама та змогла врятувати з-під обстрілів двох близьких родичок: маму після інсульту та тітку, яка має ментальну інвалідність. Дівчина — приклад того, що суспільство не має права ставити хрест на людях навіть зі складними генетичними хворобами.
Вона завжди була активною людиною, тривалий час могла самостійно пересуватися, хоча хворобу діагностували в ранньому віці. Якби тоді було лікування, або доступ до нього, то Фіона наврядчи б змушена була пересісти на інвалідний візок.
Закінчила школу із золотою медаллю, вступила до університету та отримала освіту перекладачки, самостійно заробляє на життя, дистанційно працюючи в HR-відділі IT-компанії. У Харкові вчилася вокалу, брала участь у модних показах на інвалідному візку. Вона облаштовувала своє житло, робила в ньому ремонт та нікуди не планувала переїжджати, навіть розуміючи, що в Україні її стан може погіршуватися з кожним новим роком життя.
Коли почалися обстріли, то виявилося, що в Харкові, поруч з будинком Фіони, немає жодного пристосованого для інвалідного візка бомбосховища.
Інколи, коли обстріли були максимально інтенсивні, її зносили до укриття випадкові люди. Там вона годинами терпіла спрагу, бо до вбиральні треба підніматися нагору. Частіше — залишалася вдома та спала в інвалідному візку у коридорі.
— Рішення евакуюватися було спонтанним, — згадує дівчина. — Я жахливо втомилася від безсонних ночей, боліло все тіло. Мама була на лікуванні після інсульту. Їй потрібен був спокій, а вона домовилася з лікарями, щоб ми з тіткою переночували у лікарні. Думали, туди росіяни точно не стрілятимуть. Як ми помилялися! У закладі мені дали снодійне, щоб розслабитися. Вночі почався обстріл. Всі спустилися у підвал, а я не могла навіть поворухнутися під впливом снодійного. Над моєю головою пролітали ракети, я все чула, але нічого не могла зробити. Тієї ночі ми дивом вижили. Ракети падали за метр від лікарні, вибуховою хвилею винесло всі шибки. Вранці вирішили виїжджати.
Шлях був дуже складний, оскільки громадський транспорт у місті не працював. Фіона мала подбати про маму та тітку, які мають теж інвалідність та погано орієнтувалися у просторі.
Спочатку Львів, де були ті самі проблеми, що у Харкові з доступністю для людей на візках до бомбосховищ. Потім рішення їхати далі, до Польщі.
Як отримати уколи, які дорожчі за золото
У Польщі для Фіони почався шлях, довжиною у рік, щоб отримати такі потрібні уколи. У Фіони Кудреватих — хвороба середньої важкості, але з віком вона прогресує.
Спочатку Фіоні підтвердили діагноз, провели генетичну експертизу, огляд реабілітолога, які функції організму збережені. Комісія у Варшаві ухвалювала остаточне рішення про лікування.
— Ін’єкція — процедура складна, — каже Фіона Кудреватих. — Роблять її у спинний мозок під скануванням томографа. Препарат має полагодити ген. Може навіть відновити функції, які зникли один-два роки тому.
Фіона отримала вже чотири уколи. Спочатку ін’єкції робили раз на тиждень, потім раз на місяць — підтримувальні уколи потрібно робити все життя. Вартість однієї ампули — приблизно 140 тисяч доларів.
— Я не знаю людей, які могли б собі дозволити купувати такі ліки за власні кошти, навіть якщо продати все, що маєш, — визнає Фіона. — У більшості розвинутих країн таке лікування забезпечує держава. В Україні ми лише боремося за це право.
Бо люди зі СМА — теж хочуть жити повноцінним життям. Юлія Матюшенкова вчить німецьку мову в університеті у Харкові.
– Мене найбільше в Польщі вражає середовище, дружнє до інвалідних візків, — каже Юлія, — порівняно з Україною, для мене тут майже немає перешкод. Це дуже дивне відчуття.
Вона може піти на прогулянку, в кафе або на музичний фестиваль. В рамках програми підтримки людей зі СМА, до неї додому приходить До них на квартиру приходить реабілітолог, який комплексно допомагає підтримувати тонус м'язів у нормі в додаток на медикаментозного лікування.
Фіона Кудреватих так само змінила життя. Якщо за майже 30 років у Харкові, вона лише один раз виїхала за межі міста, до Полтави, бо у нас поки немає пристосованих просторів, то тут вона вже побувала у кількох країнах, завела нових друзів, працює, орендує житло, дбає про маму та тітку.
Фіона Кудреватих з подругою на прогулянці
Дівчина навчається на сексолога дистанційно, бо це ще одна тема, про яку не говорять в українському суспільстві: сексуальні потреби людей з інвалідністю.
Люди зі СМА мають рішення, як не просто вижити під час війни, а й отримати лікування. Однак шкода, що вони знаходять його не в Україні.
This publication was produced with the financial support of the European Union. Its contents are the sole responsibility of EU4IM’s beneficiary LLC IA Bilyayivka.Info and do not necessarily reflect the views of the European Union. Ця публікація підготовлена за фінансової підтримки Європейського Союзу. ЇЇ зміст є виключною відповідальністю ТОВ ІА "Біляївка.Інфо" і не обов’язково відображає погляди Європейського Союзу.
